遗传代谢病新生儿须早筛查

 时间:2024-10-29 06:33:24

1、 母亲有流产史 宝宝更易染病   “引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。”刘海燕说,“这种疾病的发生原因很复杂,除了遗传因素,还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。”

2、对于自身身体健康,没有遗传病且年轻的父母,你可以咨询医师,看是否需要多做几种疾病筛查,而当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高危人群,更应该及早做检查:   1. 父母双方或一方年龄过大;   2. 孕妇本人有过流产史;   3. 曾经生过患此类疾病的孩子;   4. 新生儿有喂养困难的现象;   5. 新生儿黄疸总是不退。

3、及时筛查出疾病的新生儿,遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。比如,先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。

4、  什么是遗传代谢病?   遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。   常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

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