脊索瘤多见于40～60岁的中老年人，偶见于儿童和青年，肿瘤好发于脊椎两端，即颅底与骶椎，前者为35%，后者为50%，其他椎骨为15%。发生在纵轴骨以外者罕见，如椎骨横突，鼻窦骨等，较多以骶尾部疼痛为首发症状，绝大多数椎管内脊索瘤在诊断之前往往经历了相关症状数月至数年。
其早期症状多为疼痛，多系由肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织或器官所引起。位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起，也可向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁、便秘、坐骨神经痛等症状。位于蝶枕部的肿瘤可压迫视神经及其他脑神经、脑垂体、脑干等，在后期并可引起颅内高压，在椎管周围有脊髓受压者，可引起根性疼痛、截瘫、大小便失禁等。
发生于脊柱的脊索瘤最多见于骶尾部，常位于骶尾骨交界处，患骨明显膨胀，骨内正常结构消失，呈毛玻璃样阴影，肿瘤呈溶骨性缺损，有时可穿破骨皮质向臀部及盆腔内扩展，形成边缘清楚的肿瘤性软组织块影，中间可有残余骨质硬化或散在不成形的钙化点，局部密度增高。造影检查，可显示直肠、膀胱、子宫等邻近器官或组织受压推移表现。
骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及单个或2～3个邻近的椎体时，骨质呈溶骨性破坏，有时可见散在钙化点，单个椎体损害时，可见圆形或斑点状骨质稀疏区。
