1、染色体检查：常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2、X线：通过X线平片来辅助进行检查，如果患者患有了这种疾病，通过这项检查就可以发现有各种骨骼畸形发生。之后如果在进行椎管造影、CT及MRI检查之后还会发现有中枢神经肿瘤出现，这对神经瘤的确诊都是具有较大价值的。
3、椎管造影、CT及MRI等检查：可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。
4、其他检查：还应该跟其他的疾病进行鉴别，主要包括的有结节性硬化、骨纤维结构不良综合征以及脊髓空洞症等，由于这些疾病发生之后跟神经纤维瘤的症状表现是有些相似的，因此之后跟这些疾病进行鉴别之后，这样才可以对此病进行确诊。
